Génétique
Consultation
Le Docteur Téboul tient une consultation de conseil génétique sur le site Atoutbio rue Stanislas pour :
- - Les femmes enceintes : Maladies génétiques, études familiales, dépistage non invasif de trisomie 21 par étude de l’ADNlC, autres.
- - Hypofertilité du couple : Fausses couches, infertilité, aménorrhée, maladies génétiques, remaniement chromosomique, autres.
- - Maladies génétiques et/ou remaniement chromosomique : mucoviscidose, hémochromatose, micro délétion du chromosome Y, autres.
Marqueurs sériques maternels de risque de trisomie 21
Lors de la consultation médicale prévue à l’article R. 2131-2 du code de santé publique, toute femme enceinte , quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître.
Ce dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre, réalisé à partir d’un prélèvement sanguin, et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours: PAPP-A+ hCG libre+ clarté nucale.
Si le dépistage combiné du premier trimestre n’a pu être réalisé, la femme enceinte est informée de la possibilité de recourir à un dépistage par les seuls marqueurs sériques du deuxième trimestre: : hCG+AFP.
Documents à télécharger
Fiche de renseignements et consentement pour marqueurs sériques de trisomie 21
Cytogénétique
Le laboratoire ATOUTBIO est agréé pour la réalisation des analyses de cytogénétique constitutionnelle y compris les analyses de cytogénétique moléculaire en postnatal (caryotypes sur cellules sanguines).
Documents à télécharger
Feuille de renseignement: FE-ADMRECEP-006 v6
Consentement libre et éclairé: FE-ADMRECEP-011 v4
Biologie Moléculaire
Le laboratoire ATOUTBIO est agréé pour la réalisation des analyses de biologie moléculaire, telles que Hémochromatose, mutations facteurs V leiden, mutations facteur II…
Documents à télécharger
Feuille de renseignement: FE-ADMRECEP-006 v6
Consentement libre et éclairé: FE-ADMRECEP-011 v4
Evaluation du risque d’aneuploïdie par analyse de l’ADN fœtal libre circulant
Le laboratoire ATOUTBIO est agréé pour la réalisation des analyses portant sur l’ADN fœtal libre circulant.